Diferencia entre Penetración y Expresividad

¿Qué es la penetrancia?

Definición de penetración:

La penetrancia se puede definir como el porcentaje de individuos en una población que tienen un tipo específico de gen, un alelo que se puede expresar fenotípicamente. La investigación de la penetrancia genética es útil porque puede dar una idea de la probabilidad de que alguien desarrolle una enfermedad.

Razones para la penetrancia:

Se ha realizado mucha investigación científica sobre los factores que pueden causar la penetración. Ahora hay muchos científicos e investigadores que ahora creen que los genes epistáticos, los genes supresores y los genes modificadores pueden influir y provocar la penetración en el genoma. Se cree que otra posible causa de la penetración son varios factores ambientales.

Tipos de penetrancia:

La cantidad de penetrancia de un alelo dado puede variar mucho. Un gen puede, de hecho, tener penetrancia completa, en cuyo caso todos los que tienen el gen lo expresan fenotípicamente. Dichos alelos son dominantes y autosómicos, lo que significa que se encuentran en las células del cuerpo (autosomas). La penetrancia se da en porcentaje por lo que por ejemplo un alelo con 50% de penetrancia significa que se expresa en la mitad de las personas que lo portan. Hay muchos alelos que no tienen penetrancia completa. Aquellos genes con penetrancia incompleta no siempre se expresan fenotípicamente. En términos de enfermedad, esto puede significar que es difícil determinar exactamente cuándo alguien se enfermará. En cambio, el riesgo se puede evaluar en función de la penetración. Una persona puede portar un alelo para un tipo de enfermedad, pero eso significa que es posible que en realidad no tenga la enfermedad.

Ejemplos de penetrancia:

Un buen ejemplo de penetrancia completa es el gen que causa la acondroplasia. Todos los que portan el gen exhiben la condición. En otras palabras, la persona tiene un 100% de posibilidades de desarrollar acondroplasia si tiene este alelo. Se ha demostrado que las mutaciones en ciertos genes están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama. De hecho, los genes en cuestión, BRCA1 y BRCA2, se consideran alelos de alta penetrancia, pero no son ejemplos de penetrancia total. Esto significa que no todas las personas con estas mutaciones desarrollarán cáncer de mama. Otro ejemplo de penetrancia incompleta se observa en la enfermedad de Huntington y los genes COL1A1 y COL1A2 que pueden causar osteogénesis imperfecta.

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¿Qué es la Expresividad?

Definición de Expresividad:

La expresividad se puede definir como el porcentaje de una población de individuos que muestran o exhiben una característica o rasgos particulares hasta cierto punto. Esta es una medida no cuantitativa de la expresión génica y refleja la variación de esa expresión.

Razones:

La variación genética es muy común y se cree que es causada en parte por genes modificados. Los científicos también creen que los factores ambientales también pueden influir en la medida en que se expresa un genotipo en particular.

Tipos de expresividad:

La especificidad puede variar mucho y el grado de expresión puede depender de factores ambientales que actúan junto con la genética y el estilo de vida. Puede verse que la expresión varía entre los individuos con una enfermedad particular. Los tipos de síntomas que mostrarán diferentes personas a menudo varían mucho. La ocurrencia de expresión específica en enfermedades humanas causadas por mutaciones genéticas suele ser muy alta.

Ejemplos de expresividad:

El síndrome de Marfan es un ejemplo de expresión variable. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen síntomas muy graves, incluidos problemas cardíacos que requieren intervención quirúrgica, mientras que otras tienen síntomas muy leves, como tener los dedos largos y ser altos. Las personas con síndrome de Marfan tienen una mutación en el gen FBN1. La neurofibromatosis es otro ejemplo de expresión en el sentido de que los individuos con una mutación genética del gen de la neurofibromina pueden exhibir una gama de severidad de los síntomas. Algunas personas tendrán peores síntomas que otras.

¿Diferencia entre Penetración y Expresividad?

  1. Definición

La penetrancia se define como el porcentaje de individuos en una población que tienen un alelo o gen particular que se puede expresar. La expresividad se define como la proporción de individuos en una población que exhiben o muestran una característica o características.

  1. Medida Cuantitativa

La penetración se puede determinar cuantitativamente como un porcentaje, mientras que la expresión no se puede determinar cuantitativamente.

  1. Calculado estadísticamente

La penetración es una medida que se puede determinar estadísticamente y la expresión no se puede determinar estadísticamente.

  1. Razones

Factores tales como genes epistáticos, genes modificados, genes supresores y posiblemente factores ambientales pueden causar penetrancia. Se cree que la expresividad es causada por la acción de genes modificados y posiblemente también por factores ambientales.

  1. Tipos

Hay dos tipos de penetración: completa e incompleta. La ilegalidad es variable y puede ocurrir en diversos grados.

  1. Ejemplos

Los ejemplos de penetrancia incluyen mutaciones de los genes de cáncer de mama BRCA1 y BRCA2, acondroplasia, enfermedad de Huntington y osteogénesis imperfecta. Los ejemplos destacados incluyen el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis.

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Tabla que compara la penetración y la expresividad

Resumen de Penetración vs. Expresividad

  • La penetrancia es la proporción de individuos en una población que portan un alelo particular que puede expresarse fenotípicamente.
  • La expresividad es la proporción de individuos en una población que exhiben un rasgo o conjunto de rasgos.
  • La penetración puede ser completa como en la acondroplasia, pero a menudo es incompleta.
  • La expresión muestra más gradación en la expresión en comparación con la penetrancia.
  • Mientras que la penetrancia es una medida cuantitativa que se puede utilizar para calcular el riesgo de enfermedad, la expresión es una medida cualitativa que no se utiliza para evaluar el riesgo de enfermedad.
  • Muchas condiciones y enfermedades genéticas humanas tienen penetrancia y expresividad, lo que realmente demuestra que la expresión génica es compleja e involucra muchos factores.
  • Se cree que muchas de las causas son penetrables y pronunciadas debido a la influencia de genes modificados y varios factores ambientales.

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