Diferencia entre el síndrome de Turner clásico y mosaico
El síndrome de Turner clásico es la condición en la que falta uno de los cromosomas sexuales de cada célula. El síndrome de Mosaic Turner es la condición en la que faltan cromosomas sexuales en algunas pero no en todas las células.
¿Qué es el Síndrome de Turner Clásico?
Definición:
El síndrome de Turner Classic es la condición en la que falta uno de los cromosomas determinantes del sexo. Los cromosomas sexuales son X e Y y un ser humano normal tiene XX y un hombre normal tiene XY. En el síndrome de Turner clásico, cada célula tiene 45 cromosomas X. En el síndrome de Turner clásico, falta uno de los cromosomas sexuales de cada célula del cuerpo.
Razones:
El síndrome de Turner resulta de un error que ocurre durante la espermatogénesis o la ovogénesis cuando uno de los cromosomas X no se separa en una célula. Este error se llama no disyunción y ocurre durante la división celular meiótica. El síndrome de Turner también se conoce como monosomía X porque solo uno de los cromosomas X se inserta en la célula que se forma en la meiosis.
Diagnóstico:
El diagnóstico fetal se puede realizar durante el asesoramiento prenatal y mediante métodos de RT-PCR o análisis de cariotipo en los que se examinan los cromosomas fetales. En el pasado, el diagnóstico se basaba principalmente en los síntomas que presentaba la persona y en el hecho de que no hubo desarrollo sexual durante la pubertad. Esto significa que no se ha producido desarrollo mamario ni menstruación.
Señales:
Las personas con síndrome de Turner tienen características femeninas pero los genitales no están bien formados y son muy rudimentarios. Los ovarios tampoco están adecuadamente desarrollados y son solo pedazos de tejido conectivo. Los pacientes con síndrome de Turner también tienen el cuello palmeado, pliegues de piel en las comisuras de los ojos y orejas de implantación baja. Pueden tener un mentón pequeño y no desarrollar senos durante la pubertad. A menudo hay problemas con el corazón y los grandes vasos sanguíneos del cuerpo.
Tratamiento:
Las personas con síndrome de Turner pueden recibir estrógeno y progestina, así como hormonas de crecimiento para ayudarlas a desarrollarse durante la pubertad y crecer más.
Complicaciones:
La condición causa infertilidad ya que los órganos reproductivos no se desarrollan normalmente. Las personas con síndrome de Turner a menudo tienen problemas con la aorta (la arteria principal del cuerpo) y la válvula aórtica que se encuentra dentro del corazón. Los problemas renales ocurren en aproximadamente 1/3 de las personas con la afección y los problemas con la actividad tiroidea baja son comunes. Los pacientes con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de desarrollar un aneurisma aórtico roto, que puede ser fatal.
¿Qué es el Síndrome de Turner Mosaico?
Definición:
El síndrome de Turner mosaico es cuando algunas, pero no todas, las células de un individuo con síndrome de Turner tienen una combinación inusual de cromosomas sexuales. Hay mucha variación en esto, y algunas personas tienen celdas 45,X mientras que otras pueden tener algunas celdas que son XY y otras que son 45,X.
Razones:
La causa del síndrome de Turner en mosaico es algún tipo de error que ocurre durante la división celular, lo que resulta en anomalías en los cromosomas de algunas pero no de todas las células.
Diagnóstico:
El síndrome de Turner en mosaico puede ser más difícil de diagnosticar ya que no todas las células tienen una anomalía cromosómica. Sin embargo, la presencia de características observadas en el síndrome de Turner puede estar presente y, a veces, se pueden detectar anomalías cromosómicas con métodos moleculares como RT-PCR y el uso de cariotipos. En algunas versiones del síndrome de Turner en mosaico, la persona puede nacer con genitales ambiguos, lo que también puede indicar un problema cromosómico. Algunas de las células son normales en términos de cromosomas, pero otras no lo son.
Síntomas:
Algunas mujeres con síndrome de Turner en mosaico pueden tener problemas en los ojos y, de hecho, tienen problemas con el desarrollo de los ojos conocidos como disgenesia del segmento anterior. Muchas de las características típicas del síndrome de Turner están presentes, incluida la baja estatura, los ojos hundidos y el cuello palmeado. Pueden presentarse problemas de órganos similares y, en algunas variaciones, los genitales pueden ser ambiguos. La disgenesia gonadal mixta (MGD) es otro problema que puede ocurrir donde puede estar presente algo de tejido testicular, así como rayas de tejido ovárico. Esta condición está vinculada a un gen específico llamado SRY.
Tratamiento:
Las personas con síndrome de Turner pueden tratarse con hormonas de crecimiento para estimular el crecimiento y tratamientos hormonales durante la pubertad. Los investigadores también han sugerido que en algunos casos, por ejemplo, en presencia del gen SRY, se recomienda la extirpación del tejido gonadal para reducir el riesgo de gonadoblastoma.
Complicaciones:
Algunas personas con síndrome de Turner en mosaico tienen un mayor riesgo de gonadoblastoma, que es un tumor de los tejidos reproductivos.
Diferencia entre el síndrome de Turner clásico y mosaico
Definición
El síndrome de Turner clásico es el trastorno en el que falta uno de los cromosomas X en cada célula del cuerpo. El síndrome de Mosaic Turner es el trastorno en el que normalmente falta uno de los cromosomas X en algunas de las células del cuerpo.
Número de células corporales afectadas
En el síndrome de Turner clásico, todas las células del cuerpo se ven afectadas y en el síndrome de Turner en mosaico solo algunas de las células se ven afectadas.
Genotipo
El genotipo del síndrome de Turner clásico es diferente y es 45,X. El genotipo mosaico del síndrome de Turner es muy variable y puede ser cualquiera de los siguientes: 45,X/46,XX o incluso 45,X/47,XXX o 45,X/46,XY.
Predominio
El síndrome de Turner clásico se encuentra en aproximadamente el 45% de los casos de Turner. El síndrome de Mosaic Turner se encuentra en aproximadamente el 55% de los casos de Turner.
Diagnóstico
RT-PCR y otras técnicas moleculares siempre diagnosticarán la condición clásica de Turner. La RT-PCR y otras técnicas moleculares no siempre diagnostican la condición de mosaico de Turner inmediatamente porque el problema está solo en algunas de las células.
Complicaciones
Las complicaciones comunes del síndrome de Turner clásico incluyen la disección de un aneurisma aórtico y problemas renales. Las complicaciones del síndrome de Turner en mosaico incluyen gonadoblastomas en ciertos genotipos.
Cuadro que compara el síndrome de Turner clásico y mosaico
Resumen de Clásico vs. Síndrome del mosaico de Turner
- Las personas con el síndrome de Turner clásico y en mosaico pueden tener características similares, como baja estatura y falta de desarrollo de los tejidos reproductivos.
- Ambos tipos de síndrome de Turner se deben a errores en los cromosomas sexuales.
- Las personas con síndrome de Turner clásico siempre tienen el genotipo 45,X en todas sus células.
- Mosaic Turner tiene muchos genotipos y algunas personas muestran ambigüedad en los órganos reproductivos y los genitales.
