Diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de próxima generación

En los últimos años, nuestra comprensión del genoma humano se ha ampliado drásticamente, junto con el rápido crecimiento de las bases de datos de secuencias y las herramientas bioinformáticas. Y la presión para producir más secuencias de ADN, más rápidas y más baratas es fundamental para la investigación científica. En la primera década del siglo XXI, los avances en las técnicas de micromatrices han permitido a los científicos e investigadores analizar el genoma humano con una resolución cada vez mayor. Las técnicas tradicionales tienen sus limitaciones que requieren el desarrollo de nuevos métodos experimentales. El método de secuenciación de Sanger, que todavía se considera el estándar de oro para la secuenciación, tiene sus limitaciones. Con la capacidad de secuenciar más de un millón de fragmentos de ADN simultáneamente, la secuenciación de próxima generación (NGS) ha creado la capacidad de generar grandes cantidades de datos de secuencia a un costo muy bajo.

¿Qué es la secuenciación del genoma completo?

La secuenciación del genoma completo (WGS) es un método integral para analizar la secuencia de ADN genómico completa de una célula a la vez. WGS es una tecnología que permite a los científicos leer la secuencia exacta de todas las letras que componen un conjunto completo de ADN. El genoma humano aún no se comprende bien e incluso la parte mejor estudiada del genoma comprende aproximadamente el 3% del genoma que codifica proteínas. Y las funciones de las proteínas en el genoma humano también se entienden parcialmente. Por estas razones, el análisis computacional de los datos de la secuencia del genoma tiene como objetivo identificar la importancia médica de todos los aspectos funcionales del genoma e identificar las funciones de los genes y su participación en la enfermedad. Se espera que WGS que utiliza tecnologías NGS revolucione la atención clínica, pero la promesa general de la secuenciación del genoma completo está lejos de cumplirse. WGS implica la secuenciación de todo el genoma para estudiar mutaciones y reordenamientos.

¿Qué es la secuenciación de próxima generación?

No existe una definición precisa de secuenciación de próxima generación (NGS), pero hay varias características que distinguen claramente las plataformas NGS de la secuenciación tradicional basada en capilares. La secuenciación de próxima generación, también conocida como secuenciación paralela masiva, es una técnica relativamente nueva que permite secuenciar una molécula de ADN con un tamaño total de mucho más de 1 millón de pares de bases en un solo experimento. NGS es una poderosa plataforma que ha revolucionado el campo de las ciencias biológicas al demostrar la capacidad de secuenciar el ADN a una velocidad sin precedentes y ofrecer la opción de alto rendimiento, lo que permite la secuenciación de múltiples individuos simultáneamente. Esto se logra minimizando el tamaño de las reacciones de secuenciación individuales, lo que limita el tamaño del instrumento y minimiza el costo por reacción. NGS se aplica en varios campos, incluida la secuenciación del genoma de novo, la secuenciación del genoma completo, el análisis de transcriptomas, la secuenciación dirigida, la secuenciación de ARN pequeño y miARN, la secuenciación del exoma completo, etc.

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Diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de próxima generación

Tecnología

– La secuenciación del genoma completo (WGS) es un método completo para analizar la secuencia de ADN genómico completo de una célula a la vez. La tecnología permite a los científicos leer la secuencia exacta de todas las letras que componen todo su conjunto de ADN. La secuenciación de próxima generación, también conocida como secuenciación paralela masiva, es una técnica relativamente nueva que permite secuenciar una molécula de ADN con un tamaño total de mucho más de 1 millón de pares de bases en un solo experimento. La idea es generar grandes cantidades de datos de secuencias de ADN a través de la paralelización masiva.

Proceso

– WGS es un procedimiento de laboratorio que identifica el orden de las bases en el genoma en un solo proceso. Para ello, se toma una muestra de sangre o saliva y se envía al laboratorio donde una máquina descompone el ADN y lee las letras como un código. Luego, los investigadores comparan su secuencia de ADN con una referencia estandarizada e identifican las diferencias entre los dos conjuntos de letras que identifican muchos tipos diferentes de información personal. El principio de NGS es similar al método de electroforesis capilar tradicional, que implica tres pasos básicos: fragmentación del ADN, secuenciación de las bibliotecas y análisis de datos.

Aplicaciones

– La secuenciación del genoma completo implica la secuenciación del genoma completo para estudiar mutaciones y reordenamientos. Con la secuenciación del genoma completo, puede ensamblar genomas de novo, comparar el genoma de un organismo con un genoma de referencia, identificar un nuevo ensamblaje del genoma, rastrear brotes de patógenos, evolución molecular, diagnosticar sospechas de síndromes mendelianos y cáncer, y más. Las tecnologías NGS se utilizan para la secuenciación del genoma completo, la epigenética, el análisis de transcriptomas, la secuenciación del genoma de novo, el análisis a gran escala de la metilación del ADN, el descubrimiento de ARN no codificantes y sitios de unión a proteínas, la identificación de biomarcadores para el diagnóstico temprano y más.

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Secuenciación de próxima generación vs. Secuenciación del genoma completo: un

Resumen de la secuenciación de próxima generación frente a la secuenciación del genoma completo

No existe una definición clara de secuenciación de próxima generación (NGS), pero hay varias características que distinguen claramente las plataformas NGS de los métodos tradicionales de secuenciación de ADN, como el ya popular método Sanger, que todavía es considerado por muchos como el estándar de oro de Secuencia ADN. . Las tecnologías NGS se aplican de forma rutinaria en la investigación molecular contemporánea y han sido una herramienta poderosa para muchas aplicaciones clínicas. Es una plataforma de diagnóstico ideal, ya que proporciona el potencial para la detección integral de mutaciones en múltiples objetivos genómicos a la vez, análisis de alto rendimiento de paneles de pacientes en loci de enfermedades y descubrimiento de ARN no codificantes y sitios de unión a proteínas.

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