Diferencia entre el síndrome de Turner y el síndrome de Down

Los síndromes de Down y Turner son anomalías cromosómicas, pero difieren en qué cromosomas están involucrados, así como en su prevalencia, causas, características, diagnóstico y pronóstico.

Predominio

El síndrome de Down (SD), descrito por primera vez por John Langdon Down, un médico inglés a fines del siglo XIX, es el resultado de una copia completa o parcial del cromosoma 21 que nace para 1 de cada 700 niños en los Estados Unidos (Síndrome Nacional Asociación Down). Por el contrario, el síndrome de Turner (TS) ocurre exclusivamente en mujeres con solo uno en lugar de dos cromosomas X. El TS contiene alrededor del 1 al 2 % de los embriones, pero el 99 % de estos embriones abortarán espontáneamente, a menudo durante el primer trimestre, lo que lleva a aproximadamente 1 de cada 2500 nacidos vivos en todo el mundo (Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.).

Razones

La causa del cromosoma extra parcial o completo en el SD aún se desconoce, pero la edad materna se ha identificado como un factor. Por ejemplo, una madre de 20 años tiene una probabilidad del 0,1 % de dar a luz a un bebé con síndrome de Down y una madre de 45 años tiene una probabilidad del 3 % (JK Morris et al.). En aproximadamente el 5% de los casos, la base puede estar conectada con el padre.

Se han identificado muchos tipos de SD.

• La trisomía 21 ocurre cuando un par de cromosomas 21 en el esperma o el ovario no se separan antes o durante el parto, lo que da como resultado tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Estos se replican en cada célula del cuerpo.
• La translocación del SD es evidente en alrededor del 4% de los casos. Aquí el número de cromosomas es 46, pero una copia completa o parcial del cromosoma 21 está unida a otro cromosoma, generalmente 14 cromosomas. Se identificó un componente hereditario en aproximadamente un tercio de estos casos.
• El mosaico de SD, que ocurre en aproximadamente el 1% de los casos de SD, es el resultado de que algunas células contienen 46 cromosomas y otras 47.

El ST es un trastorno genético que solo afecta a las mujeres. Es el resultado de la falta total o parcial de un cromosoma X en la mayoría o en todas las células. Las hembras con TS no maduran sexualmente.

Rasgos

Físicamente, el síndrome de Down se caracteriza por un bajo tono muscular, un perfil facial ligeramente aplanado, con los ojos hacia arriba, tamaño pequeño y vibraciones profundas individuales en la mitad de la palma de la mano. La afección se asocia con un retraso moderado del crecimiento físico y una discapacidad intelectual leve, con un coeficiente intelectual promedio de un adulto joven de ocho o nueve años (André Mégarbané et al. 2013).

El ST se caracteriza por un cuello palmeado, tórax ancho, baja estatura, mentón pequeño, ángulos anormales del antebrazo, dedos cortos y falta de madurez sexual (Benjamin Saddock y Saddock; CS Oliveira y Alves).

Diagnóstico

Prenatalmente, el síndrome de Down se puede diagnosticar mediante análisis de suero sanguíneo y una ecografía para verificar los marcadores. Las pruebas diagnósticas invasivas y más precisas incluyen la muestra de vellosidades crónicas, realizada en el primer trimestre, y la amniocentesis, realizada en el segundo trimestre. Ambas pruebas de diagnóstico incluyen un riesgo del 1 % de aborto espontáneo, pero ambas tienen una precisión diagnóstica de casi el 100 %. Cuando la detección revela la presencia de SD, a menudo se extrae el embrión (JL Natroli et al.). Al nacer, el síndrome de Down se identifica por la presencia de rasgos físicos y la extracción de sangre del bebé para realizar pruebas genéticas a fin de confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico de ST puede ocurrir al nacer usando características físicas y extrayendo sangre del bebé para pruebas genéticas. Debido a que la mayoría de las personas con ST tienen un conocimiento normal, la afección solo se puede diagnosticar en la adolescencia cuando falla la menstruación; sin embargo, se ha notado que los problemas de visualización espacial son más altos que la norma (Vicepresidente Sybert).

Pronóstico

Debido a que DS y TS son condiciones genéticas, no existe cura para ninguna de las dos. La mayoría de las personas con síndrome de Down necesitan apoyo educativo y un entorno laboral protegido, y en el mundo desarrollado, su esperanza de vida sería de entre 50 y 60 años. Para TS, si bien las niñas pueden disfrutar de una vida normal con tratamientos hormonales que ayudan en el desarrollo de las caderas y los senos, no pueden quedar embarazadas naturalmente.

Tabla que muestra las diferencias entre el síndrome de Down y el de Turner

Resumen

El síndrome de Turner y Down es causado por una variedad de anomalías cromosómicas. DS es el producto de 21 cromosomas completos o parciales adicionales, y TS es un cromosoma X faltante o alterado. El SD ​​puede afectar a ambos sexos, pero solo las mujeres pueden estar bajo la influencia del ST, que solo se puede diagnosticar durante la adolescencia. Ambos producen características físicas distintas y, mientras que el síndrome de Down se asocia con una discapacidad mental de leve a moderada, el ST se asocia con la infertilidad.

Preguntas frecuentes

¿El síndrome de Turner y el síndrome de Down son lo mismo?

Los síndromes de Turner y Down son una de las anomalías cromosómicas más comunes que tratan los médicos, pero son causadas por diversas anomalías cromosómicas. En TS, el bebé femenino carece de cromosomas X, y en DS, un bebé de cualquier sexo tiene 21 cromosomas adicionales o parciales adicionales. Aunque el síndrome de Down se diagnostica con mayor frecuencia al nacer, el síndrome de Turner no se puede diagnosticar hasta la adolescencia.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Down?

Síndrome de Down y síndrome de Down son sinónimos, pero la elección es síndrome de Down porque el uso de los apóstoles implica propiedad o posesión (Asociación Nacional de Síndrome de Down).

¿Qué es el síndrome de Down y Turner?

Tanto el síndrome de Down como el de Turner son anomalías cromosómicas, pero mientras que el síndrome de Down es el resultado de un cromosoma 21 extra adicional o parcial, el TS son cromosomas X que faltan o están alterados en todas o parte de las células.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter y Turner?

El síndrome de Down es una copia extra completa o parcial del cromosoma 21. El síndrome de Turner solo afecta a las mujeres y afecta a los cromosomas X que faltan o están alterados en todas o parte de las células. El síndrome de Klinefelter solo afecta a los hombres y afecta a un embrión que recibe cromosomas X adicionales además de cromosomas Y (Benjamin Saddock y Saddock).