Análisis de cariotipo y pedigrí – «¿Son diferentes?»
La genética es una rama de la ciencia que se ocupa de la disposición, expresión e interacción de los genes presentes en los cromosomas que se manifiestan como características morfológicas en los organismos vivos. Dentro del campo de la Genética; El análisis de cariotipo y el análisis de pedigrí brindan información clínica y fisiológica importante sobre la probabilidad de un trastorno en particular y ayudan en el diagnóstico y manejo de la enfermedad. Un cariotipo se refiere al estudio del número y apariencia de los cromosomas presentes dentro del núcleo de una célula. Además, el conjunto completo de cromosomas en una especie u organismo en particular también se conoce como cariotipo. Un cariotipo se muestra en un formato estándar como un cariograma o un ideograma para el emparejamiento de cromosomas homólogos o no homólogos, la disposición de los cromosomas por tamaño y brinda información sobre la ubicación del centrómero a través de visualizaciones pictóricas (fotomicrográficas).
El cariotipo es útil para estudiar la biología celular y la genética y los resultados se utilizan para interpretar las tendencias evolutivas. También es importante estudiar las aberraciones cromosómicas (anomalías en el número y la forma de los cromosomas), las funciones celulares y las relaciones taxonómicas. Un cariotipo puede mostrar la diferencia en el tamaño absoluto y relativo de los cromosomas en una especie única o estrechamente relacionada, la ubicación de los centrómeros y satélites, las diferencias en el tamaño y la distribución de las regiones de heterocromatina y eucromatina en cromosomas individuales. El cariotipo difiere entre sexos, células de la línea germinal y células somáticas, y también entre miembros de una misma población.
El análisis genealógico es una representación visual de un rasgo particular entre los miembros (descendientes) de la misma familia. Dicho análisis generalmente se lleva a cabo durante tres o más generaciones. Los cruces entre macho y hembra (matrimonio) se muestran con líneas y los machos se muestran como recuadros y las hembras como círculos. La presencia de rasgos específicos en cualquier individuo se muestra en negro. El análisis se utiliza para determinar el modo de herencia de un rasgo específico. Esto significa que el rasgo se puede clasificar como dominante, recesivo y también que se puede extrapolar si dicho rasgo es dominante o recesivo en los cromosomas sexuales (alosomas) o en los cromosomas somáticos (autosomas). Sobre esa base, el rasgo puede clasificarse como autosómico dominante o autosómico recesivo y dominante ligado al sexo o recesivo ligado al sexo. La base del análisis genealógico se basa en las leyes de distribución independiente de Mendel y la ley de segregación. El análisis de pedigrí es muy útil para predecir un rasgo en la próxima generación, a través de una prueba de probabilidad. Esto ayuda a identificar condiciones como la hemofilia o el daltonismo con mucha anticipación, incluso antes de que llegue la generación.
A continuación se describe una comparación entre el análisis de cariotipo y pedigrí:
| aspectos | Caritipo | Análisis de pedigrí |
| Representación | Detalles fotomicrográficos de los cromosomas, en términos de número, tamaño y ubicación detallada de satélites y centrómeros. | Una representación visual de las relaciones y la aparición del rasgo en las generaciones de una familia. |
| Revisiones visuales | Según la verdadera morfología de los cromosomas | Las formas, los tamaños y las líneas se muestran para indicar el género, el matrimonio y la descendencia. |
| Análisis esquemático | No | Sí |
| un estudio de | Cromosoma | rasgos o caracter |
| Principio | Basado en representaciones pictóricas y no basado en leyes de herencia | Basado en las leyes de herencia de Mendel |
| especulaciones | Sin especulaciones Análisis en tiempo real y en tiempo real | especulaciones y se basan en las dos leyes de la herencia y la probabilidad |
| Proporcionar datos sobre macrosatélites o microsatélites | Sí | Alguna vez |
| Predicción de la enfermedad en generaciones posteriores | No | Sí |
| Un estudio de los genes | No | Sí |
| aberraciones cromosómicas | puede ser revelado | no se puede revelar |
| Clasificación por autosoma o alosoma | No puedo | siempre posible |
| Análisis de Enfermedades Genéticas | No | Sí |
| Proporcionar información sobre la disfunción celular. | Sí, del estudio de la morfología cromosómica. | No, porque no revela los datos del celular. |
| Imágenes |
