Diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación del genoma
¿Qué son la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de escopeta?
Estos son métodos utilizados para evaluar las secuencias de ADN del genoma de un organismo a la vez.
Semejanza
Las similitudes entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de escopeta incluyen;
- Ambos están involucrados en la secuenciación de fragmentos de ácido desoxirribonucleico.
- Ambas técnicas involucran fragmentación genómica.
- Ambas técnicas utilizan la digitalización y están basadas en computadora.
- Ambas técnicas juegan un papel vital en los estudios de investigación y el diagnóstico molecular.
Secuenciación del genoma completo
La secuenciación del genoma completo, también conocida como secuenciación del genoma completo (WGS), es una técnica detallada para investigar la secuencia genómica completa del ácido desoxirribonucleico de una célula a la vez.
La secuenciación del genoma completo estuvo disponible después de la publicación del Proyecto del Genoma Humano, que proporcionó la referencia para las secuencias del genoma humano.
Secuencia de escopeta
La secuenciación de escopeta implica la escisión involuntaria del ácido desoxirribonucleico al dividir las secuencias de ácido desoxirribonucleico en muchos fragmentos pequeños y luego volver a ensamblarlos (la secuencia) tejiendo regiones de superposición.
Diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la escopeta
Suelte
Secuenciación del genoma completo
La secuenciación del genoma completo (WGS) es un proceso de configuración de un solo paso. En esta técnica, primero se produce el corte de todo el genoma (un conjunto haploide de cromosomas en un microorganismo). Después de eso, cada uno de estos pequeños fragmentos frágiles se somete a un proceso de asentamiento aleatorio. Una vez completada esta disposición o secuenciación, se realiza el análisis. El proceso de superposición de secuencias finaliza en el momento de la evaluación del arreglo/secuencias, y la evaluación no es una técnica prescriptiva. Por lo tanto, armar secuencias es un proceso menos exitoso y eficiente. Sin embargo, el proceso de secuenciación del genoma completo es más rápido y el genoma completo (un conjunto haploide de cromosomas en un microorganismo) se puede evaluar en una sola instancia.
Secuencia de escopeta
La secuenciación de escopeta es un método de laboratorio para evaluar la secuencia de ácido desoxirribonucleico del material genético (genoma) de un organismo. La técnica consiste en romper el material genético del organismo en pequeños fragmentos de ácido desoxirribonucleico que muestran secuencias individuales.
Usos
Secuenciación del genoma completo
- Enfermedad neonatal y pediátrica: extrae variantes estructurales y escanea áreas problemáticas que no se capturan adecuadamente.
- Ensayos farmacológicos y farmacogenómica: WGS proporciona un mecanismo inicial beneficioso para los ensayos clínicos, que ayuda a clasificar a los individuos (pacientes) en función de su respuesta al medicamento o fármaco que se está estudiando.
- Diversidad regulatoria y eQTLs
- Tipos de tumores raros: WGS es el método correcto para investigar tumores raros. La técnica ayuda a estudiar y capturar la gama completa de mutaciones, desde cambios de base única (una diferencia de base única en el ácido desoxirribonucleico de la base normal en esa ubicación) hasta reordenamientos cromosómicos más grandes, en un experimento único.
- Genómica familiar: genealogistas de enfermedades familiares: extracción múltiple de genes de familias afectadas por problemas genéticos.
- Cohortes grandes con fenotipado extensivo
Secuencia de escopeta
- Investiga la secuencia del ácido desoxirribonucleico del genoma de un organismo.
- Un método eficaz para secuenciar ácido ribonucleico o proteínas de forma indirecta (a través de sus marcos de lectura abiertos)
- También es el método preferido para todos los demás tipos de cromosomas haploides establecidos en secuencia de microorganismos. Esta técnica ha secuenciado el juego completo de cromosomas haploides de muchos organismos: la vaca, el pollo, la rata, la planta Arabidopsis thaliana, el pez globo y muchos organismos microscópicos.
- Ensambles de novo casi completos y casi finales de genomas microbianos en menos días
- El poder de secuenciar genomas grandes y complejos
- El sistema GS FLX+ lee longitudes de hasta 1 kb
- Hacer ensamblajes híbridos
Grados
Secuenciación del genoma completo
- Generar lecturas de secuenciación directamente desde un repositorio de genoma completo (un conjunto haploide de cromosomas en un microorganismo)
- Aplicación de métodos computacionales para reensamblaje en un solo paso
- Utilizado para la mosca de la fruta (Drosophila Melanogaster) y por Celera Genomics (desarrollado en 1998) para el genoma humano (conjunto haploide de cromosomas en un microorganismo)
Secuencia de escopeta
- Los pasos en la secuenciación de escopeta incluyen;
- preparación de la biblioteca
- Secuenciación de los fragmentos de cfDNA
- contando fragmentos
- Alineación de secuencia
- Análisis estadístico y elaboración de informes.
Resumen
Los puntos de diferencia entre la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de escopeta se resumen a continuación:
Secuenciación del genoma completo frente a secuenciación de escopeta
