Diferencia entre alfa talasemia y beta talasemia

¿Qué es la alfa talasemia?

Definición de alfa talasemia:

La talasemia alfa es la condición en la que hay una formación reducida de cadenas polipeptídicas alfa debido a la ausencia de genes alfa. Hay dos tipos de talasemia alfa según los genes que falten. Alfa+ es cuando solo falta un gen en el cromosoma 16, y alfa 0 es cuando faltan ambos genes en el mismo cromosoma.

Síntomas de la alfa talasemia:

En algunos casos puede no haber síntomas y una persona puede ser portadora. Este suele ser el caso cuando existe la forma alfa + y solo se ve afectado un alelo. En otros casos, cuando faltan dos alelos, hay algunos síntomas como glóbulos rojos más pequeños de lo normal (anemia microcítica). En este caso, habrá síntomas, pero no serán demasiado graves. Si faltan tres de los cuatro alelos, los síntomas pueden ser muy graves y pueden incluir palidez, fatiga, inflamación del bazo e ictericia. Estas personas pueden desarrollar anemia hemolítica. Si los cuatro genes se ven afectados, un feto tendrá hidropesía fetal de Bart, que no sobrevivirá.

Alfa Talasemia Diagnóstico:

El diagnóstico se basa en un examen de frotis de sangre que muestra glóbulos rojos muy pequeños. La alfa talasemia generalmente contiene hemoglobina fetal y hemoglobina A2. Las pruebas genéticas pueden mostrar alelos de deleción y la electroforesis de hemoglobina también puede mostrar la afección. También se puede extirpar tejido fetal para evaluar la afección.

Causas y factores de riesgo de la alfa talasemia:

La condición es hereditaria y se debe a una mutación genética de los genes alfa responsables de producir cadenas polipeptídicas alfa. Esta condición es más común en personas del sudeste asiático, descendientes de africanos o de las regiones mediterráneas de Chipre y Grecia.

Prevención y tratamiento de la alfa talasemia:

La evaluación y el asesoramiento genéticos pueden ayudar a detectar anomalías genéticas. Medir los niveles de hemoglobina en gemelos también puede ayudar a mostrar si tienen una mutación del gen alfa. A veces, un trasplante de células madre mientras el feto está en el útero puede curarlos, o el paciente necesitará transfusiones de sangre de por vida y una posible terapia de cancelación para eliminar el exceso de hierro de la sangre. Si el bazo se agranda, es posible que sea necesario extirparlo quirúrgicamente.

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¿Qué es la Beta Talasemia?

Definición de Beta Talasemia:

La talasemia beta es donde hay una formación reducida de cadenas polipeptídicas beta debido a mutaciones en los genes de la globina beta que ocurren en el cromosoma 11. Hay dos tipos de talasemia beta; un tipo es cuando solo hay una pérdida parcial de la función. Esto es beta + talasemia. El otro tipo es la pérdida completa de la función, que es la talasemia beta 0.

Síntomas:

Los síntomas varían dependiendo de la extensión del daño a los genes. Las personas con pocos problemas con la producción de beta-globulina a menudo son portadores silenciosos que no muestran síntomas. Algunas personas son intermedias y pueden tener algunos síntomas. La talasemia beta mayor (anemia de Cooley) ocurre cuando hay síntomas graves, como problemas con la médula ósea y anemia severa. Dichos pacientes pueden parecer muy pálidos; hay ictericia, úlceras en las piernas, agrandamiento del bazo e incluso formación de cálculos biliares.

Diagnóstico:

La talasemia beta se diagnostica buscando anemia hemolítica mediante el examen de frotis de glóbulos rojos bajo el microscopio. La hemoglobina se puede analizar y con beta talasemia severa, la hemoglobina sería baja, menos de 6 g/dL. La hemoglobina fetal sería superior a la media y la hemoglobina A2 en algunos tipos de beta talasemia.

Causas y factores de riesgo:

Esto se hereda y se debe a algún tipo de cambio genético (mutación) en los genes de la beta-globina. La talasemia beta se encuentra más comúnmente en personas de ascendencia del sudeste asiático, africano o mediterráneo.

Prevención y Tratamiento:

La detección genética y las pruebas de hemoglobina pueden mostrar si una persona porta la mutación. Es posible que se necesiten transfusiones de sangre y terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro de las transfusiones de sangre y, en algunos casos, es necesario extirpar el bazo.

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Diferencia entre alfa y beta talasemia

  1. Definición

La talasemia alfa es donde hay una formación reducida de los polipéptidos alfa. Beta talasemia es donde hay una formación reducida del polipéptido beta.

  1. Señales

En la alfa talasemia no puede haber síntomas o en casos severos anemia hemolítica y agrandamiento del bazo, palidez, ictericia y fatiga. En la talasemia beta, puede no haber síntomas o, en casos graves, puede haber problemas con la médula ósea, así como problemas como anemia grave, ictericia, cálculos biliares y agrandamiento del bazo.

  1. Diagnóstico

La talasemia alfa se diagnostica por la presencia de glóbulos rojos muy pequeños en un frotis de glóbulos rojos; pruebas genéticas y electroforesis de hemoglobina. la talasemia beta se diagnostica al observar anemia hemolítica en frotis de glóbulos rojos; Una prueba de hemoglobina puede revelar una hemoglobina fetal superior a la media y una hemoglobina A2 o inferior a los valores generales de hemoglobina normales.

  1. Razones

Una mutación de uno o más de los genes alfa en el cromosoma 16 causa talasemia alfa, mientras que una mutación de uno o más de los genes de globina beta en el cromosoma 11 causa talasemia beta.

  1. Mortalidad fetal

En la condición homocigota donde se eliminan todos los genes alfa, el feto desarrolla hidropesía fetal de Bart y muere en el útero. En la condición homocigota de los genes de la globina beta, esto no es fatal para el feto en el útero ya que está presente algo de hemoglobina fetal.

de alfa y beta talasemia

Resumen de alfa vs beta talasemia

  • Tanto la talasemia alfa como la beta son afecciones causadas por mutaciones genéticas.
  • Ambos afectan la hemoglobina pero de diferentes maneras.
  • La alfa talasemia ocurre cuando se elimina uno o más de los genes alfa.
  • La talasemia beta ocurre como resultado de cambios genéticos en los genes de la globina beta.
  • En la talasemia alfa y beta, los síntomas pueden estar ausentes o ser graves según los genes y cuántos estén afectados.

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